**部分 医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)
**章 绪论
随着生命科学和医学科学的发展,人们逐渐认识到医学实践中所遇到的一些问题(例如:某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预后、诊治和预防等)需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。例如:为什么有高血压家族史的人更易患高血压病?为什么同一**对患有同一疾病的不同患者的**不同(有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用)?**胎生了一个有先天缺陷的婴儿,第二胎也为先天缺陷患儿的(再发)���险有多大,是否可能出生健康的第二胎?唐氏综合征(即Down综合征或先天愚型,一种由于染色体异常而引起的痴呆症)是如何发生的,它在新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加?这类疾病能不能得到有效的根治?怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖(healthy birth)的目的?……随着人口的不断增加,不少**都采取了控制人口的措施,使人们在少生的同时更渴望得到健康生殖;另一方面,由于人们对疾病发生、发展本质的认识有了进一步提高,因此认为绝大多数疾病的发生、发展和转归都是内在(遗传)的和外在(环境)的因素综合作用的结果;同时在疾病的发展过程中,机体(遗传)与致病因素交互作用,或者致病因素对机体细胞产生损害作用,或者机体细胞对致病因素产生适应性反应(在多数情况下,这一反应保护机体细胞并去除有害的致病因素),这些交互作用的结果决定着机体细胞未来的发展方向,或恢复细胞的正常生理功能,或细胞产生异常损害,继而发生组织、器官的损害,导致疾病的形成,并在临床上表现为一定的特征。所以,与环境一样,遗传已成为现代医学中的另一个重要方面,临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的遗传学问题,与此同时,医学与遗传学的结合即形成r医学遗传学(medical genetics)这一介于基础与临床之间的桥梁学科。
**节 医学遗传学的任务和范畴
在传统的观念上,遗传因素与环境因素在疾病发生、发展中的交互作用考虑得较少,所以比较局限。一般把遗传因素作为**或主要病因的疾病称为遗传病;相应的,医学遗传学就是用人类遗传学(human genetics)的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、**和预防)的一门综合性学科。也有人将侧重于遗传病的预防、诊断和**等内容划归临床遗传学(clinical genetics)或遗传医学(genetic medicine)的范畴,而医学遗传学则侧重于遗传病的病因学、病理学的研究。
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