**章 遗传病的家系分析
遗传病的系谱分析是了解、研究和诊断遗传病的重要步骤,从先证者人手,尽可能多地调查其亲属的患病情况,这有助于判断疾病是染色体疾病还是基因病;是单基因遗传病还是多基因遗传病;是显性遗传还是隐性遗传;是常染色体遗传还是性染色体遗传。事实上系谱分析也是发现疾病、认识疾病的开始。在采集系谱时,**应记录家族史、婚姻史和生育史,另外对于收养、过继、近亲婚配和非婚生育等情况应予以特别注意。
在进行家系系谱收集及分析时必须注意以下几个问题:①资料必须可靠。个体的文化程度、家系成员的分散程度、被调查者的年龄、记忆和判断能力等,都是影响资料准确度的因素。②由于有些问题涉及家庭成员的隐私,因此应说服被调查者在可能的情况下积极配合。③对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致,*好能提供医院的诊断资料,仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差。④应尽可能地扩大家系范围,以便更准确地判断。⑤注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位基因、基因组印迹等问题,还要充分考虑主基因和遗传背景、基因和环境综合作用等问题。⑥观察指标的不同,可能遗传方式也不同。家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响。
实验1-1 系谱分析
一、实验目的
通过对遗传病的系谱分析,掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点,初步掌握系谱分析的方法,并培养学生综合分析能力。
二、实验原理
系谱分析法(pedigree analysis)是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解,然后根据孟德尔定律对各成员的表型和基因型进行分析。通过分析,可以判断某种性状或遗传病是属于哪一种遗传方式,这对遗传病的诊断和**有一定的帮助。
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