“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程,它既带有基础医学的一些性质,也具有临床医学的某些特点,可能具有不完全等同于基础医学课程的学习方法,因此如果能在学习方法上加以指导,并通过一些习题加以复习巩固,则不仅有助于“医学遗传学”的学习,而且也有利于其他临床医学课程的学习,从而达到触类旁通的效果;另一方面,由于受到课时和篇幅的限制,《医学遗传学》(第5版)中对医学遗传学的发展历程中的重大事件介绍不足,而这对于启迪医学生思考问题的思路是非常必要的。.因此,经与部分编写人员协商研究,决定编写《医学遗传学》(第5版)的配套教材《医学遗传学学习指导与习题集》。
该《医学遗传学学习指导与习题集》包括两部分内容,**部分为“现代医学遗传学研究的启示”,编者选取了医学遗传学发展史上一些重要人物,介绍这些人物的研究成果及其来龙去脉,从中可以折射出科学家开展研究工作的基本思路和科学发现的基本规律;第二部分为医学遗传学各章教学大纲要求与习题,教学大纲要求和习题按章给出,包括教学大纲要求、习题(A、X型题、名词解释和问答题)和参考答案(A、X型题、问答题)三部分。虽然机械地做一些习题并不是*理想

**章 伟大的孟德尔
1965年夏天的一个傍晚,在捷克布尔诺的摩拉维亚镇的一座教堂里,曾举行一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非基督教徒,而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础,而其成果又被埋没35年之久的生物学家。他就是伟大的孟德尔(Gregor Mendel,1822~1884)神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。
孟德尔出生于奥地利摩拉维亚的海因申多夫村。其父是个农民,素性酷爱养花。因此,孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。’这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个*初的契机吧!孟德尔的童年不但平常,且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后,主要靠妹妹准备做嫁妆的钱,他才读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后,21岁的孟德尔在老师的建议下,进了设在鄂尔特伯伦的修道院当了一名修士。25年后被选为该修道院院长。
如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的,那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活,兼任了布尔诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师,但经考试后均名落孙山。特别令人气愤的是,在第二次考试中,主考官竞如此评论他:“这次的考卷使我们认为,该生连作为初等学校的老师也不够格!”在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。
好学勤奋和充满进取的孟德尔,考试落榜后,便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》(1865)外,还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》(1870)和《1870年10月13日的旋风》(1871)。
孟德尔的晚年,可以说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一人,无妻无子。孤苦伶仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金,而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔,终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞,终年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫,中年研究成果遭冷遇,晚年孤独悲惨的老人时,谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。
……

**部分 现代医学遗传学研究的启示
**章 伟大的孟德尔
一 分离定律
二 自由组合定律
第二章 悲剧的Avery
第三章 遗憾的徐道觉
第四章 聪明的Watson和Crick
第五章 杰出的简悦威
第六章 锲而不舍的Prusiner
第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题
**章 绪论
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第二章 人类基因
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第三章 基因突变
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第四章 基因突变的细胞分子生物学效应
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第五章 单基因疾病的遗传
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第六章 多基因疾病的遗传
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第七章 群体基因
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第八章 线粒体疾病的遗传
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第九章 人类染色体
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十章 染色体畸变
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十一章 单基因遗传病
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十二章 多基因遗传病
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十三章 线粒体疾病
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十四章 染色体病
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十五章 免疫缺陷
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十六章 出生缺陷
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十七章 **
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十八章 遗传病的诊断
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第十九章 遗传病的**
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案
第二十章 遗传咨询
一 教学大纲要求
二 习题
三 参考答案