《全国高等学校配套教材·供基础临床预防口腔医学类专业用:医学遗传学学习指导与习题集(第3版)》包括两部分内容,**部分为“现代医学遗传学研究的启示”,编者选取了医学遗传学发展史上一些重要人物(本版增加了“敏锐的Garrod”一章),介绍这些人物的研究成果及其来龙去脉,从中可以折射出科学家开展研究工作的基本思路和科学发现的基本规律;第二部分为医学遗传学各章教学大纲要求与习题,教学大纲要求和习题按章给出,包括教学大纲要求、练习题(A型题、X型题、名词解释和问答题)和参考答案(A型题、X型题、问答题)三部分。虽然机械地做一些习题并不是*理想的学习方式,但学习也是不断练习、不断实践的过程,通过习题是实现这一过程的途径之一;同时,我们鼓励学生通过各种途径达到学习的目的。 医学遗传学学习指导与习题集-第3版-全国高等学校配套教材供基础.临床.预防.口腔医学类专_左伋_人民卫生出版社_

第四章 遗憾的徐道觉
当明确了染色体就是遗传基因的载体之后,遗传学家们*感兴趣的问题之一就是人类到底有多少条染色体。但由于当时染色体制备技术的限制,在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨,所以学者们所报告的人类染色体数目各不相同。
1923年,美国遗传学权威、德克萨斯大学校长Paint(1889-1969)提出人体的染色体数目为2n=48。这后来作为一条定论充斥于各种教科书和百科全书。直到1956年美籍华裔学者蒋有兴(TjiJH)和Levan才首先正确鉴定了人类染色体是2n=46条而不是48条(蒋有兴因此荣获了美国肯尼迪国际奖)。但首先观察到46条染色体数目的却是美籍华裔科学家徐道觉(HsuTC,1917-2003)。
20世纪50年代初,徐道觉在美国德克萨斯大学取得博士学位以后,鉴于当时��处境,只得抛弃自己拿手的果蝇遗传学研究,经White教授**到Pomerat的实验室从事研究培养中的人和哺乳类细胞的核现象。他先用了半年的时间学习如何建立培养物,拍摄相差显微镜照片、缩时电影等技术。但当他试图观察细胞的染色体时,却发现它们拥挤在一起,如同在组织切片中一样,是没有指望“突破”这一难关的。尽管他喜欢这个实验室,却又怀念起过去研究的果蝇,甚至想再回去搞果蝇遗传学。
徐道觉曾师从我国***的遗传学家谈家桢先生,被其认为是*有出息的学生。因此,事业的停顿让他感到十分失望和沮丧,度日如年的悲观情绪萦绕在他的心头。但就在此时,“奇迹”发生了。**晚上,徐道觉照常到实验室做研究。在一些**性流产的胚胎组织(皮肤和脾)培养标本中,他按照常规操作步骤用盐溶液冲洗细胞时,竟然在显微镜下看到了铺展很好的染色体!他简直不敢相信自己的眼睛,到实验室外的咖啡馆里喝了一杯咖啡,清醒头脑之后再回到实验桌上,仍然观察到了同样的现象。没有1个分裂象有纺锤体定向,没有1个分裂细胞显示细胞分裂中期的边界,都不是典型的中期。他试图研究另一些标本并建立更多的培养物,但再也未得到分散得那样好的标本。他揣测一定是在人脾培养物中出现了什么“差错”,花了大约3个月时间力图从各个因素的试验中寻找其“奥秘”——包括培养基的成分、培养条件、培养温度、秋水仙素、固定和染色等。直到1952年4月当他改变平衡盐溶液的张力时才获得成功。当他把蒸馏水和平衡盐溶液相混合以减低张力时,“奇迹”又重新出现了。他立即想到,手头这个强有力的工具也许对付另一些细胞材料。果然不出所料,这一手段对所有生物和所有培养物一概都是适用的。可以肯定,在3个月之前出现的“奇迹”一定是实验室中的某一位技术员在配制平衡盐溶液时读错了刻度标尺以致配为低渗液的缘故,使得徐道觉成功地将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上,使染色体得以很好地铺展,不再重叠,可以清晰地进行观察。遗憾的是,迄今仍不知道这位“女英雄”的姓名,正是这位女士的粗心大意对细胞遗传学的发展做出了意外的“贡献”。由此,徐道觉确认了正确的人类染色体数目:2n=46。
……

**部分 现代医学遗传学研究的启示
**章 伟大的孟德尔
一、分离定律
二、自由组合定律
第二章 敏锐的Garrod
第三章 悲剧的Avery
第四章 遗憾的徐道觉
第五章 聪明的watson和Crick
第六章 杰出的简悦威
第七章 锲而不舍的Prusiner
第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题
绪论
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
**章 人类基因和基因组
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第二章 基因突变
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第四章 单基因疾病的遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第五章 多基因遗传的遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第六章 群体遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第七章 线粒体疾病的遗传
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第八章 人类染色体
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第九章 染色体畸变
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十章 单基因遗传病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十一章 多基因遗传病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十二章 线粒体疾病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十三章 染色体病
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十四章 免疫缺陷
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十五章 出生缺陷
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十六章 **
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十七章 遗传病的诊断
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十八章 遗传病的**
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案
第十九章 遗传咨询
一、教学大纲要求
二、习题
三、参考答案