本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、**、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫**、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于**内科、结直肠外科、**外科、医学遗传**、生殖医学**、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和**原理。

第1篇 遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型 Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC 第1章 林奇综合征 002 Lynch Syndrome 第 2 章 林奇样综合征的分子特征 010 The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome 第3章 结构性错配修复缺陷综合征 025 Constitutional Mismatch Repair Def iciency 第4章 错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌（家族性结直肠癌X型） 034 Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer 第5章 影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素 041 Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome 第2篇 胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型 Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes 第6章 腺瘤性息肉病综合征的概述 056 Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction 第7章 家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病 060 Familial Adenomatous Polyposis or APC—Associated Polyposis 第8章 腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病 068 Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading- Associated Polyposis 第9章 腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病 085 Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH—Associated Polyposis 第10章 腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病/**综合征 094 Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1—Associated Polyposis/Tumor Syndrome 第11章 腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活 098 Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of Mismatch Repair Genes 第12章 腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病 102 Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal Adenomatous Polyposis 第13章 错构瘤性息肉病综合征 105 Hamartomatous Polyposis Syndromes 第14章 遗传性混合性息肉病综合征 117 Hereditary Mixed Polyposis Syndrome 第15章 锯齿状息肉病综合征 122 Serrated Polyposis Syndrome 第3篇 遗传诊断和临床管理 Genetic Diagnostics and Clinical Management 第16章 遗传性结直肠癌的基因检测 132 Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer 第17章 林奇综合征的**普查 149 Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome 第18章 遗传变异的分类 164 Classif ication of Genetic Variants 第19章 林奇综合征的预测模型 179 Prediction Models for Lynch Syndrome 第20章 遗传性结直肠癌综合征的监测指南 196 Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes 第21章 遗传性结直肠癌综合征的外科** 211 Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes 第22章 遗传性结直肠癌综合征的化学预防 224 Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes 第23章 微卫星不稳定性癌症的免疫生物学 236 The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer 第24章 遗传性结直肠癌：免疫**的方法 247 Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches 第25章 遗传性结直肠癌的内科** 256 Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer 第4篇 登记系统和数据库 Registries and Databases 第26章 数据库：意图、能力和局限性 266 Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations 第27章 结肠癌家系登记队列 274 The Colon Cancer Family Registry Cohort 第 28 章 前瞻性林奇综合征数据库 294 The Prospective Lynch Syndrome Database 第29章 InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例 301 The InSiGHT Database: An Example LOVD System 第30章 国际错配修复联盟 309 The International Mismatch Repair Consortium 参考文献