本书内容包括：出生缺陷相关理论、出生缺陷相关实践、出生缺陷相关技术规范、国内外出生缺陷干预模式与策略等。

**部分 出生缺陷相关理论
一、出生缺陷的概念
二、出生缺陷的发生
三、先天畸形的分类
四、出生缺陷的预防
第二部分 出生缺陷相关实践
一、北京市出生缺陷监测状况
二、重大出生缺陷诊断及**研究
三、出生缺陷检测与干预规范研究
四、遗传病实验诊断技术的综合研究
五、胎儿先天性心脏畸形产前筛查与研究
六、小儿腹腔镜手术诊治消化道泌尿道畸形的研究
七、运用基因工程乳酸菌**苯丙酮尿症患儿的新方法研究
八、听力筛查及诊断研究
第三部分 出生缺陷相关技术规范
一、胎儿畸形超声筛查、诊断技术规范
二、胎儿先天性心脏畸形产前筛查、诊断指南
三、染色体数目异常基因检测实验室工作规范
四、北京市儿童听力筛查诊断操作规范
五、小儿消化泌尿道畸形腹腔镜**规范
第四部分 国内外出生缺陷干预模式与策略
一、胎儿先天性心脏畸形产前筛查与研究
二、腹腔镜手术诊治小儿消化与泌尿道畸形研究
三、苯丙酮尿症**的研究现状
四、国内外新生儿听力筛查文献分析
五、染色体基因检测研究
六、北京市遗传病与出生缺陷服务系统需求评估
七、新生儿疾病筛查概况与进展
第五部分 发表相关论文
附录：项目专家简介