王培林等的《医学遗传学(第3版)》严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章,即:绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、**遗传学、免疫遗传学、**遗传学、遗传病的诊断、**和预防。本版教材对部分章节内容进行了调整,例如将原第二章“基因与染色体”分为“基因”和“染色体”各一章,把“基因组印迹”内容置人表观遗传学内容中讨论等;同时对一些内容进行了更新,例如进一步明确了医学遗传学目地和任务等;还适当增加了一些新的内容,例如在人类基因组学内容中增加了“基因组医学”,在染色体病内容中增加了“基因组病”,在每一章末,增加了英文小结,对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记mim编号,以便于检索。
《医学遗传学(第3版)》适合作为高等医学院校、医药院校本科生、研究生“医学遗传学”教材,也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书和执业医师考试的参考书。

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