本书将可能帮助人们从遗传学的角度来揭示疾病的发生、利用遗传学手段来诊断、干预和**疾病，从而尽可能地提高疾病的诊治水平。本书特别注意介绍新的研究成果，如表观遗传学、干细胞和**干细胞等。因此本书可以为医学科研人员、临床医生的学习提高参考，同时为研究遗传性疾病提供桥梁性的作用。

上篇 疾病的遗传基础
**章 绪论
**节 遗传与遗传病
人体独特的遗传结构是进化历程的产物，决定着人体独特的代谢方式。所谓健康，即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。遗传结构的缺陷和（或）周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，导致疾病。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。外伤、中毒、营养性疾病显然是由环境因素引起，而另有一些疾病则主要是遗传性的，如由突变基因引起的半乳糖血症、苯丙酮尿症等，以及由染色体畸变引起的Down综合征、Turner综合征等。这些疾病只发生于有异常基因或有异常染色体数目或结构的个体。还有一些异常遗传结构虽然改变了个体的代谢，但在一般生活条件下仍可为个体所耐受，只在接触特殊环境条件时才发病，如葡萄糖一6一磷酸脱氢酶（G-6一PD）缺乏者在食用蚕豆或服用伯氨喹等**后发生溶血危象。许多常见病如高血压、糖尿病、癌肿、风湿病、消化性溃疡等，介于两者之间。这些疾病有一定的遗传因素，家族发病率高于人群发病率，但其发病都以一定的环境条件为其诱因，遗传因素在其中所起作用程度各异。这些疾病的遗传因素是若干易感基因微小作用的累加效应。
……

上篇 疾病的遗传基础
**章 绪论
**节 遗传与遗传病
第二节 遗传性疾病的分类
一、单基因遗传病
二、多基因遗传病
三、染色体病
四、线粒体遗传病
五、体细胞遗传病
第三节 遗传病研究的历史与现状
一、遗传病的早期认识
二、遗传病研究的兴起
三、遗传病研究的进展
四、人类基因组计划与遗传病
第二章 遗传的真实性
**节 物质基础
一、染色质与染色体
二、基因
三、遗传物质的本质——DNA
四、RNA也可以作为遗传物质
五、核酸之外的其他遗传物质
第二节 突变修复
一、基因突变
二、DNA修复
第三节 平衡调控
一、Hardy-Weinberg定律的表述
二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证
三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式
四、影响群体基因频率的因素
五、遗传漂变
六、迁移和混合
第三章 染色体变化与疾病
**节 人类染色体
一、人类染色体数目、结构和形态
二、核型和带型
第二节 人类染色体数目变化的影响
一、整倍体
二、非整倍体
三、嵌合体
四、染色体数目异常的机制
第三节 人类染色体的结构改变的影响
一、染色体结构异常概述
二、染色体结构异常分型
第四节 染色体异常与疾病
一、常染色体病
二、性染色体异常病
三、染色体异常携带者
四、染色体异常与流产
第四章 单基因遗传病
**节 系谱的绘制与解读
第二节 常染色体显性遗传
一、常染色体显性遗传病的类型
二、常染色体显性遗传病的遗传特点
第三节 常染色体隐性遗传
一、疾病举例
二、婚配类型及子代发病风险
三、常染色体隐性遗传病系谱的特点
��、近亲婚配中AR病发病风险的计算
第四节 X连锁显性遗传
一、疾病举例
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第五章 多基因遗传病
第六章 线粒体遗传
第七章 **遗传
第八章 遗传病的研究方法
下篇 临床遗传学
第九章 呼吸系统
第十章 消化系统
第十一章 心血管系统
第十二章 内分泌系统
第十三章 免疫系统
第十四章 神经系统
第十五章 血液系统
第十六章 先天畸形
第十七章 遗传服务与干预
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