**章 心肌疾病
**节 心肌致密化不全
心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM),又称海绵状心肌(spongy myoeardium)或心肌窦状隙持续状态(persisting sinusiods)。按照世界卫生组织及国际心脏病协会(WH0/ISFC)的分类标准,归为未定型心肌病。NVM是由于胚胎初期正常心内膜形成停止所致的罕见的先天性心肌病,有家族发病倾向,可孤立存在,或与其他先天性心脏畸形并存。本病均累及左心室,右心室也可受累。
【发病机制】
NVM的发病机制目前尚不清楚。本病表现有家族发病倾向,为非单一遗传背景,国外文献报道NVM的家族发病率为44%,国内有报道为11%。研究发现,儿童发病与Xq28染色体G4.5基因突变有关,成人发病与常染色体11p15关系密切。此外,**坏死因子转换酶异常、心内膜下心肌缺氧以及多种致畸因素均可能参与本病的发生。
【病理解剖】
正常胚胎发育的**个月,心脏冠状动脉循环形成前,胚胎心肌是由海绵状心肌组成,心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌。胚胎发育5~6周,心室肌逐渐致密化,隐窝压缩成毛细血管,形成冠状动脉微循环系统,致密化过程从心外膜到心内膜,从基底部到心尖部。NVM表现为心室肌正常致密化过程的停止,形成过多突起肌小梁和深陷的小梁问隙,故通常也称为“海绵状心肌”。
……