《医学遗传学》的内容编排力图做到简明易懂、易学好教。**部分是医学遗传学基础,在原版教材修编的基础上,新增加了DNA损伤的修复、多基因病研究进展、线粒体病、生态遗传学、**基因组学、**基因组解剖计划、医学遗传学研究新领域等章节。第二部分是医学遗传学实验,其中精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学实验。书后主要参考文献除列出了传统的参考书目外,还增加了一些生物医学网站,鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。

**章 概论
医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相互渗透和融合的一门边缘学科。它是现代医学的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系,主要是研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、预防和**等,目的是控制遗传病在家庭中的再发,降低人群中遗传病的发生率,防止遗传病的扩散,提高人类的健康素质。
**节 遗传病概述
一、遗传病的概念
遗传病(hereditary disease,inhcrited disease,genetic disease)是遗传物质改变所导致的疾病。细胞中的遗传物质主要存在于细胞核。此外,少数遗传物质存在于细胞质中的线粒体内,即线粒体DNA(mtDNA)。不管是核内遗传物质DNA分子改变,还是线粒体内mtDNA分子的改变,均可引起遗传病。
生物体各种性状的表达都是遗传物质和生长发育过程的各种环境因素相互作用的结果。医学研究表明,遗传因素和环境因素在人类各种疾病中所起的作用不同。根据其所起作用的大小,可将疾病分为三种情况:①环境因素起主导作用的疾病,如中毒、外伤、营养性疾病等;②遗传因素起主导作用的疾病,如先天愚型等染色体病,苯丙酮尿症、半乳糖血症等单基因病;③遗传因素和环境因素共同起作用,但各自比重在不同疾病中不同,例如多基因病。据研究报道,哮喘、精神分裂症等的遗传度为80%,表明遗传因素在这些疾病的发生中起重要作用,环境因素作用较小。而先天性心脏病、消化性溃疡等遗传度为30 9/6~40%,即遗传因素所起的作用较小,环境因素作用较为重要(图1—1)。
教材建设是提高教学水平的一项重要任务。作为知识的载体,教材是学习专业知识的**工具,亦是启迪思考的引导书。学校的领导和教师必须十分重视教材建设工作。
医学高等专科学校是为我国培养助理医师的学校,广大教师和学生希望能有一套适用这一层次医学教育的教材。过去用的医学专科教育的教材,不少是本科教材的“压缩版”,给教与学带来困难。为了解决专科教材建设中存在的这种问题,北京大学医学出版社(即原北京医科大学出版社)于1993年和2002年两次组织了北医的老师和华北地区医学专科学校的老师,经过研讨,编写了临床医学专业教材(**版和第二版),并于2000年组织了护理专业的专科教材。十几年来,通过教学实践表明这两套���材具有较好的适用性,其中许多教材被评为教育部“十五”及“十一五”**级规划教材。
为了进一步适应科学技术的发展和社会大众对**保健需求的提高,落实以人为本的科学发展观,提高专科医学教育的质量,2007年北京大学医学出版社决定在全国范围内组织有关学校的老师编写第三版临床医学专业和第二版护理专业教材。为此,成立了教材编审委员会,以推动教材建设的改革,进一步提高其适用性。本版教材本着“理论够用,结合实践,指导自学”的原则,力求语言流畅,叙述清晰,图文并茂,利于教学。同时参考了助理医师执业资格考试的要求,使教材内容更加符合未来职业实践的要求。
教材建设不只是编写,加强研讨同样十分重要。在北京大学医学出版社的支持下,教材编审委员会将认真组织好各科教材的研讨会,推动教学改革,提高教学质量。我们诚恳地希望使用本套教材的各校师生能适时地提出你们的建议和指正,使本套教材能与时俱进,为我国的医学专科教育做出贡献。
程伯基
2007年12月

**部分 医学遗传学基础
**章 概论
**节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的分类
第二节 医学遗传学及其研究领域
第三节 医学遗传学的发展简史
一、医学遗传学的萌芽
二、细胞遗传学的发展
三、生化遗传学的发展
四、分子遗传学的发展
五、临床遗传学的发展
第四节 医学遗传学的任务和展望
第二章 遗传的分子基础
**节 基因的概念
一、DNA是遗传物质
二、DNA的分子组成和结构
三、基因的概念与特性
第二节 基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、人类基因组
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第四节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的特性
三、基因突变的机制
四、基因突变的表型效应
五、DNA损伤的修复
第三章 遗传的细胞基础
**节 染色质与染色体
一、染色质
二、人类染色体
第二节 细胞周期中的染色体行为
一、细胞周期
二、细胞分裂与染色体传递
三、生殖细胞的发生
四、人类的性染色体与性别决定
第四章 染色体畸变与染色体病
**节 染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目异常及其产生机制
三、染色体结构畸变及其产生机制
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第五章 单基因病
**节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换定律
四、统计学原理在遗传分析中的应用
第二节 单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第三节 单基因病的遗传方式
一、常染色体隐性遗传病
二、常染色体显性遗传病
三、X连锁隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、Y连锁遗传病
第四节 两种单基因病的伴随遗传
一、两种单基因病的自由组合传递
二、两种单基因病的连锁与互换传递
第五节 影响单基因病发病的因素
一、表现度
二、基因的多效性
三、遗传异质性
四、从性遗传和限性遗传
五、遗传早现
六、遗传印记
第六节 单基因病再发风险的估计
一、基因型确定者的后代发病风险的估计
二、基因型不确定者的后代发病风险的估计
三、单基因病的数量分析
第六章 线粒体遗传病
第七章 多基因病
第八章 群体遗传学
第九章 分子病与遗传性酶病
第十章 **遗传学
第十一章 **遗传学
第十二章 遗传病的诊断和**
第十三章 遗传病的预防
第十四章 医学遗传学研究新领域
第二部分 医学遗传学实验
实验一 人类正常性状的遗传学分析
实验二 动物细胞减数分裂标本的制备与观察
实验三 人体外周血淋巴细胞培养与 染色体标本制备
实验四 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察
实验五 性染色质标本的制作与观察
实验六 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换色差染色技术
实验七 人类染色体非显带核型分析
实验八 人类染色体G显带核型分析
实验九 人类皮纹分析
实验十 人类遗传病分析
实验十一 遗传咨询
实验十二 人类基因组DNA提取鉴定
附录一 常用器材的清洗、包装和消毒
附录二 细胞培养液和常用试剂的配制
附录三 人类基因组DNA提取试剂的配制
附录四 实验分析报告
附录五 实验十一遗传咨询参考答案
主要参考文献

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