医学遗传是现代医学领域中发展迅速的前沿学科之一。它已经渗透到基础医学、预防医学临床各学科之中。在当今的医学教育中，医学遗传学已成为一门重要的医学必修课程。本书是普通高等教育“十一五”**级规划教材《医学遗传学》（第2版）的配套辅导教材，内容包括各章要求、**难点、测试题及参考答案，目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识。学生通过自学和自测，可更好地掌握医学遗传学的核心内容，但学习过程应结合主教材的相关内容，以便加强理解和记忆，保证知识结构的系统和完整。各章要求只是定位于大专层次，其他层次教学的应酌情调整，以便与各自的教学目标相匹配。本辅导教材的使用定位于医学高等专科、成人教育医科大专、成人教育医科专升本等学生，也可供医学本科学生和医学遗传学的从业者参考。

**章 概论
**难点
一、医学遗传学基本概念
**难点
医学遗传学研究人类疾病与遗传的关系，主要是研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、预防和**等，目的是控制遗传病在家庭中的再发，降低人群中遗传病的发生率，防止遗传病的扩散，提高人类的健康素质。医学遗传学是医学与遗传学相互渗透和融合的一门边缘学科。
二、医学遗传学相关学科
1．细胞遗传学主要研究细胞中染色体的结构和功能、行为规律及遗传机制。医学细胞遗传学则主要研究人类染色体的数目和结构异常即染色体畸变与疾病的关系。
2．生化遗传学应用生物化学的理论和方法研究遗传病中的遗传物质改变以及相应的蛋白质或酶的变化��医学生化遗传学主要研究基因突变导致的分子病和遗传性代谢病即遗传性酶病等。
3．分子遗传学应用现代分子生物学理论和技术，研究遗传和变异的分子机制。医学分子遗传学主要从DNA水平研究致病基因的结构、突变、表达和调控等，为遗传病的基因诊断、基因**等提供新的策略和手段。
4．群体遗传学研究群体的遗传结构及其演变规律。人类群体遗传学主要研究人类群体中各种遗传病的发病率、传递方式、致病基因频率、携带者频率、突变率等及其影响因素，例如突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等，控制遗传病在人群中的流行。
5．**遗传学研究遗传因素对**代谢的影响，特别是异常**反应的遗传基础，为医师合理使用**，减少不良反应，个体化**提供理论依据，又称药理遗传学。
6．免疫遗传学研究人类免疫现象的遗传和变异规律、免疫应答过程及免疫性疾病的遗传基础和调控，为临床输血、器官移植、遗传性免疫缺陷等免疫有关疾病的**等提供理论基础。
……

**章 概论
**难点
一、医学遗传学基本概念
二、医学遗传学相关学科
三、遗传病概述
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第二章 遗传的分子基础
**难点
一、DNA是遗传物质
二、DNA的分子组成和结构
三、基因的概念和结构
四、基因的功能
五、基因突变
六、基因突变的后果
七、DNA损伤的修复
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第三章 遗传的细胞基础
**难点
一、染色质与染色体
二、细胞周期中的染色体行为
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第四章 染色体畸变与染色体病
**难点
一、染色体畸变
二、染色体异常综合征
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第五章 单基因病
**难点
一、遗传的基本规律
二、单基因病
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第六章 线粒体遗传病
**难点
一、线粒体基因组与核基因组的关系
二、线粒体DNA的结构特点
三、线粒体DNA的遗传特性
四、线粒体基因突变类型
五、线粒体病
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第七章 多基因病
**难点
一、多基因遗传
二、多基因病
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第八章 群体遗传学
**难点
一、群体的遗传结构
二、群体的遗传平衡定律
三、影响遗传平衡的因素
四、遗传负荷
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第九章 分子病与遗传性酶病
**难点
一、分子病
二、遗传性酶病
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第十章 **遗传学
**难点
一、**遗传学
二、生态遗传学
三、**基因组学
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第十一章 **遗传学
**难点
一、**发生的遗传因素
二、**的染色体异常
三、基因异常导致**
四、**发生的遗传学说
五、**基因组解剖计划
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第十二章 遗传病的诊断和**
**难点
一、遗传病的诊断
二、遗传病的**
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
第十三章 遗传病的预防
**难点
一、遗传病预防的主要环节
二、遗传普查和遗传筛查
三、遗传咨询
四、产前诊断
五、婚育指导
测试题
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题
参考答案
一、名词解释
二、填空题
三、选择题
四、问答题