医学遗传学是与人类健康和疾病相关的生命学科，主要以遗传学的视角对人类疾病的病因学、发病机制、诊断和**进行研究。医学遗传学同时也具备临床和实验室服务的学科功能，为就医人群提供临床遗传学检查与咨询服务。可见，医学遗传学是一门涵盖医学基础研究和临床服务的综合学科。 目前，在基因组医学迅猛发展的基础上，随着我们对遗传病认识的不断深化，精准医学与个体化**在临床上已成为现实。现在，医学遗传学面临的挑战是发现并明确人类基因组中20000-25000个基因的功能，在基因和基因组水平上重新认识疾病，并应用于疾病的预测、预防和个体化**，广泛服务于**实践。这就是21世纪医学遗传学关注的焦点——人类基因组DNA变异及其在疾病中的作用。 《医学遗传学》第5版教材采用纸质教材与数字教学资源相融合的编写模式，在传统纸质教材的基础上配备了数字内容，呈现为一书一码的形式。数字内容包括微课、案例解析、知识拓展、教学PPT、英文小结、思考题与答题要点等。第5版教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教

第1章 绪论 **节 遗传学与医学遗传学发展简史 第二节 医学遗传学的分支学科 第三节 遗传病概述 一、遗传病的分类 二、遗传病的基本特征 三、遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系 第四节 遗传病��我国人群的危害 第2章 人类基因组分析原理 **节 人类基因组分析概述 一、人类基因组序列测定 二、人类基因组序列多样性分析 三、人类基因组功能分析 四、人类表观基因组分析 第二节 人类基因组分析技术 一、人类基因组测序 二、基因组序列注释 三、基因组序列变异分析 四、基因表达变化分析 五、表观遗传修饰分析 第三节 人类基因组分析技术在遗传病诊疗中的应用 一、遗传病致病基因的鉴定 二、遗传病的诊断和** 第3章 人类遗传的多样性 突变与多态性 **节 人类基因突变 一、人类基因突变概述 二、人类基因突变与遗传病 第二节 人类遗传多样性 一、群体的遗传多样性 二、个体基因组间的遗传多态性 三、遗传多态性与遗传病 第4章 人类染色体与染色体病 **节 人类正常染色体 一、典型染色体的形态结构 二、非显带染色体 三、显带染色体 四、性染色质 第二节 染色体多态性 一、异染色质区、随体柄和随体的多态性 二、脆性位点 第三节 染色体畸变 一、染色体畸变的原因 二、染色体数目异常 三、染色体结构畸变 四、染色体畸变的后果 第四节 染色体病 一、数目畸变的染色体病 二、结构畸变的染色体病 第5章 单基因病 **节 单基因病概述和系谱分析 一、单基因病概述 二、系谱分析 第二节 单基因病的基本遗传方式 一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、X连锁显性遗传 四、X连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传 第三节 影响单基因病分析的因素 一、遗传异质性 二、基因多效性 三、遗传印记 四、遗传早现 五、限性遗传 六、从性遗传 七、X染色体失活 八、拟表型 第四节 单基因病的复发风险估计 一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计 二、亲代基因型可做概率推算时后代发病风险的估计 第6章 线粒体病 **节 人类线粒体基因组 一、线粒体基因组 二、线粒体基因组的遗传特征 第二节 线粒体基因突变 一、点突变 二、片段的缺失、插入 三、mtDNA拷贝数目突变 第三节 常见的线粒体病 一、线粒体病的概念与特点 二、线粒体基因突变导致的线粒体病 三、细胞核DNA异常引起的线粒体病 第7章 多基因病 **节 多基因遗传 一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的特点 第二节 多基因病分析 一、易患性与发病阈值 二、遗传率 三、多基因病的特征 第三节 多基因病发病风险的估计 一、疾病的遗传率和一般群体发病率对发病风险的影响 二、多基因遗传的加性效应对发病风险的影响 三、发病率的性别差异对发病风险的影响 第四节 常见的多基因病 一、原发性高血压 二、糖尿病 三、精神分裂症 四、阿尔茨海默病 …… 第8章 生化遗传病 第9章 **反应的遗传基础 第10章 **遗传学 第11章 表观遗传学 第12章 发育遗传学 第13章 遗传病的诊断 第14章 遗传病的** 第15章 遗传咨询 第16章 医学遗传伦理学 主要参考文献 中英文专业词汇索引