本书是全国高等医药院校医学检验专业规划教材之一。全书共14章。**章为绪论;第二章至第三章着重叙述基因与基因组、分子克隆等基础理论;第四章至第九章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等;第十章至第十四章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上,详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。本书内容新颖、叙述严谨、文字精炼,并有大量彩图。 本书可供高等院校医学本、专科层次和成人教育(专升本)层次检验专业及其相关专业学生用作教材,也可作为临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。

**章 绪论
**节 分子诊断学的概念、任务和特点
第二节 分子诊断学的发展简史
第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
第四节 展望
第五节 本书概要
参考文献
第二章 基因与基因组
**节 基因与基因组概论
第二节 真核生物基因组
第三节 原核生物基因组
第四节 病毒基因组
参考文献
第三章 分子克隆
**节 工具酶
第二节 载体
第三节 分子克隆的基本步骤
第四节 克隆基因的表达
参考文献
第四章 核酸分子杂交技术
**节 核酸杂交的基本原理
第二节 核酸探针
第三节 核酸分子杂交的影响因素
第四节 核酸分子杂交的类型
参考文献
第五章 核酸扩增技术
**节 聚合酶链反应技术
第二节 荧光定量pcr技术
第三节 其他核酸扩增技术
第四节 临床基因扩增检验实验室的管理与质量控制
参考文献
第六章 dna序列测定
**节 sanger双脱氧链末端张止法
第二节 maxam-gilbert化学降解法
第三节 其他测序技术
第四节 自动化测序
参考文献
第七章 蛋白质组学研究技术
**节 蛋白质组学研究技术概述
第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术
第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定
第四节 蛋白质相互作用的研究技术
第五节 蛋白质组翻译后修饰分析
参考文献
第八章 生物芯片技术
第九章 用于分子诊断的其他技术
第十章 感染性疾病的分子诊断
第十一章 单基因遗传性疾病的分子诊断
第十二章 复杂基因疾病的分子诊断
第十三章 分子诊断的其他应用
第十四章 生物信息学在分子诊断中的作用
英汉名词索引