本书以目前国内医学院校医学遗传学基本教学内容为依据,内容包含19章。各章设目的要求、学习纲要、英汉名词对照、强化训练、强化训练参考答案,并附综合测试题,各部分内容中包含了一些临床案例分析。
本书可供本、专科医学遗传学课程学习、研究生入学考试和职业医师资格考试参考。

**章 医学遗传学概论
学习纲要
1.医学遗传学及其研究范围:医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学,它研究人类遗传性疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系,同时探讨疾病诊断、预防、**的遗传学方法及手段,以改善人类的健康水平。
医学遗传学已经建立的主要分支学科有:细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、**遗传学、行为遗传学、**遗传学、体细胞遗传学、发育遗传学、辐射遗传学。
2.遗传因素在疾病发生中的作用:现代医学认为,绝大多数疾病的发生、发展和转归都是遗传和环境综合作用的结果,不同疾病病因中遗传因素和环境因素所占比例不同。
依据遗传因素和环境因素在疾病发生中所起作用的大小,可以把疾病分为几类:①完全由遗传决定发病,看不到特定环境因素的作用,这些疾病的发生完全取��于突变的基因或畸变的染色体;②基本由遗传因素决定,但需一定环境诱因才发病;③遗传因素和环境对发病都有作用,在这类疾病中,遗传基础是多基因,它和环境共同决定机体易患性的高低;④完全由环境因素决定发病,与遗传因素基本无关。
3.遗传性疾病的特征和类型遗传性疾病是指遗传物质改变所导致的疾病,遗传物质改变既可以发生在生殖细胞,也可以发生在体细胞。遗传病具有以下3个基本特征:①遗传病的病因是遗传物质的改变;②遗传病具有遗传性;③遗传病具有先天性。
在认识遗传病时应注意:
(1)遗传病不应与先天性疾病等同起来。先天性疾病是指个体出生时就表现出的疾病,先天性疾病不一定是遗传病,因为胚胎发育过程中接触一些有害因素,会导致胎儿产生疾病或发育畸形;反之,有些出生时未表现出来的疾病,也可以是遗传病。
(2)遗传病应与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病。家族性疾病不一定是遗传病;遗传病有时也看不到家族的聚集性,也不一定出生时就表现出疾病的症状,有的是在出生后漫长的生命过程中逐步表现出来的。
根据遗传物质结构和功能改变的不同,将遗传病分为5类:①染色体病:染色体的数目或结构异常引起的一类疾病;②单基因病:由于染色体上某一对基因发生突变所致的疾病;③多基因病:由多对基因与环境因素共同作用所致的疾病;④线粒体遗传病:线粒体基因突变所导致的疾病;⑤体细胞遗传病:体细胞内遗传物质改变所产生的疾病。
4.识别疾病遗传基础的方法医学遗传学的任务在于揭示疾病过程中的遗传因素。在针对不同的研究对象和目的时,通常采用一些独特的研究方法来确定某种疾病是否与遗传因素有关,方法有以下几种。
(1)群体筛查法:选定某一人群,采用简便、**的方法对某种疾病进行普查。将患者亲属发病率与群体发病率进行比较,如果患者亲属的发病率高于一般人群,而且发病率还表现为一级亲属大于二级亲属,二级亲属大于三级亲属,三级亲属大于一般人群,则表明遗传继承关系影响该病发生,可以认为该病有遗传基础。
(2)系谱分析法:在初步确认一种病可能是遗传病后,对患者家族成员的发病情况进行全面调查,绘成系谱,根据系谱特征进行分析,往往可以确定单基因病的遗传类型和方式。
……

前言
**章 医学遗传学概论
第二章 遗传的细胞学基础
第三章 遗传的分子基础
第四章 人类基因的研究
第五章 单基因遗传病
第六章 线粒体遗传病
第七章 多基因遗传病
第八章 染色体病
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病
第十章 群体中的基因
第十一章 遗传与**发生
第十二章 免疫遗传学
第十三章 **遗传学
第十四章 辐射遗传学
第十五章 发育遗传学
第十六章 行为遗传学
第十七章 遗传病的诊断
第十八章 遗传病的**
第十九章 遗传病的预防
综合测试题
综合测试题(一)
综合测试题(二)
综合测试题(三)

本书参考国内外相关教材进行编写,内容涵盖目前国内各医科院校医学遗传学课程教学的基本内容,共分19章,每章由目的要求、学习纲要、英汉名词对照、强化训练、强化训练参考答案组成,书后附综合测试题。
目的要求部分对每章的教学内容中哪些应掌握、哪些属于熟悉或了解的内容,都分别明确指出。学习纲要部分是在教学要求的基础上,将教材中教学及学习的要点以及疑难点归纳概括,进一步明确其较为重要的基础理论和基础知识,以使教学中特别给予重视。英汉名词对照部分将本章中要求掌握的重要名词以汉、英文对照形式列出,以利于开展双语教学。强化训练部分以习题为主,题型有名词解释、选择题、填空题、判断题、简答题、问答题、案例分析题等,使学生熟悉多种考试方式和试题类型。