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2006年夏,全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材(第七轮)的编写工作会议,会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求,确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神,我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学》第5版的编写人员会议,会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学》课程设置情况和发展趋势,并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论,2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会,修改和审定了所有稿件。
《医学遗传学》第5版保持了第4版的基本框架,但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分;同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。可供不同学时、不同教学要求的学校选择使用。

**部分 医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)
**章 绪论
第二章 人类基因
第三章 基因突变
第四章 基因突变的细胞分子生物学效应
第五章 单基因疾病的遗传
第六章 多基因疾病的遗传
第七章 群体遗传
第八章 线粒体疾病的遗传
第九章 人类染色体
第十章 染色体畸变
第二部分 医学遗传学临床(遗传病及其诊断、**与预防的遗传学原则)
第十一章 单基因遗传病
第十二章 多基因遗传病
第十三章 线粒体疾病
第十四章 染色体病
第十五章 免疫缺陷
第十六章 出生缺陷
第十七章 **
第十八章 遗传病的诊断
第十九章 遗传病的**
第二十章 遗传咨询
参考文献
中英文名词对照索引

**部分 医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)
**章 绪论
随着生命科学和医学科学的发展,人们逐渐认识到医学实践中所遇到的一些问题(例如:某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预后、诊治和预防等)需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。例如:为什么有高血压家族史的人更易患高血压病?为什么同一**对患有同一疾病的不同患者的**不同(有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用)?**胎生了一个有先天缺陷的婴儿,第二胎也为先天缺陷患儿的(再发)危险有多大,是否可能出生健康的第二胎?唐氏综合征(即Down综合征或先天愚型,一种由于染色体异常而引起的痴呆症)是如何发生的,它在新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加?这类疾病能不能得到有效的根治?怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖(healthy birth)的目的?……随着人口的不断增加,不少**都采取了控制人口的措施,使人们在少生的同时更渴望得到健康生殖;另一方面,由于人们对疾病发生、发展本质的认识有了进一步提高,因此认为绝大多数疾病的发生、发展和转归都是内在(遗传)的和外在(环境)的因素综合作用的结果;同时在疾病的发展过程中,机体(遗传)与致病因素交互作用,或者致病因素对机体细胞产生损害作用,或者机体细胞对致病因素产生适应性反应(在多数情况下,这一反应保护机体细胞并去除有害的致病因素),这些交互作用的结果决定着机体细胞未来的发展方向,或恢复细胞的正常生理功能,或细胞产生异常损害,继而发生组织、器官的损害,导致疾病的形成,并在临床上表现为一定的特征。所以,与环境一样,遗传已成为现代医学中的另一个重要方面,临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的遗传学问题,与此同时,医学与遗传学的结合即形成r医学遗传学(medical genetics)这一介于基础与临床之间的桥梁学科。
**节 医学遗传学的任务和范畴
在传统的观念上,遗传因素与环境因素在疾病发生、发展中的交互作用考虑得较少,所以比较局限。一般把遗传因素作为**或主要病因的疾病称为遗传病;相应的,医学遗传学就是用人类遗传学(human genetics)的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、**和预防)的一门综合性学科。也有人将侧重于遗传病的预防、诊断和**等内容划归临床遗传学(clinical genetics)或遗传医学(genetic medicine)的范畴,而医学遗传学则侧重于遗传病的病因学、病理学的研究。
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