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本套教材为全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材,是我国医学教育领域起步早、历史悠久、修订版次多的规范、科学、经典的**级规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今,已经4年时间,修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要,注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新,并继续坚持"三基、五性、三特定"的教材编写原则,更新内容,体现继承与发展。

绪论1 **节 生物学与医学生物学的形成与发展 1 第二节 生物学与医学 3 一、生物学与医学的关系 3 二、学习《医学生物学》的目的和要求 3 上篇 生命过程的一般原理 **章 生命的起源与基本特征6 **节 组成生命的元素与化合物 6 一、组成生命的元素 6 二、组成生命的化合物 6 第二节 生命的起源 11 一、原始生命的化学演化 11 二、原始细胞的产生 12 三、自养生物的出现 12 四、从原核生物到真核生物 12 五、从单细胞生物到多细胞生物 12 第三节 生命的基本特征 13 一、生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系 13 二、生命是以细胞为基本单位的功能结构体系 13 三、生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系 13 四、生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系 14 五、生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系 14 六、生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系 14 七、生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系 14 八、生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系 15 九、生命是与自然环境密切联系的协同共存体系 15 第二章 生命的基本单位——细胞16 **节 细胞概述 16 一、细胞的发现及细胞学说的建立 16 二、细胞的基本特征 17 第二节 细胞的基本结构 19 一、细胞膜 19 二、细胞内膜系统 23 三、线粒体 25 四、细胞骨架系统 26 五、细胞核 27 六、核糖核蛋白复合体 30 第三节 细胞的基本功能 31 一、细胞的物质运输 31 二、细胞的能量代谢 34 三、细胞的信号转导 35 四、细胞的运动 36 五、细胞的遗传信息传递及其调控 37 第四节 细胞的生命活动 37 一、细胞增殖 37 二、细胞分化 40 三、细胞衰老与细胞死亡 42 第三章 生命的延续46 **节 无性生殖与有性生殖 46 第二节 配子发生 46 一、精子发生 46 二、卵子发生 47 第三节 减数分裂 50 一、减数分裂Ⅰ 50 二、减数分裂Ⅱ 51 第四节 受精 52 一、配子的成熟与运行 52 二、受精 53 第四章 生命的个体发育55 **节 胚胎发育过程概述 55 一、卵裂 55 二、囊胚 55 三、原肠胚 56 四、神经胚 57 五、器官发生 57 第二节 胚胎发育机制 58 一、胚胎发育的遗传学机制 58 二、个体发育的细胞学机制 63 三、形态发生 64 第三节 胚后发育 64 一、生长 65 二、再生 65 三、衰老 66 四、死亡 67 第四节 发育异常 67 一、发育异常的因素 67 二、发育异常的产前诊断 69 第五章 生命的遗传70 **节 遗传的分子基础 70 一、DNA 70 二、基因 72 第二节 遗传的细胞基础 75 一、染色质 76 二、染色体 77 三、人类染色体正常核型 78 四、人类染色体的多态性 81 第三节 遗传的基本规律 81 一、经典遗传学定律 81 二、非孟德尔现象 85 第六章 人类遗传的多样性87 **节 遗传变异的本质 87 一、遗传变异概述 87 二、遗传变异源于突变 87 三、遗传变异的频率 88 第二节 突变的类型及突变率估算 88 一、突变的类型 88 二、人类生殖细胞突变率的估算 89 第三节 基因突变的类型和命名 90 一、基因突变的主要类型 90 二、基因突变的命名 93 三、基因突变的后果 94 第四节 个体基因组间的变异 94 一、单核苷酸多态性 95 二、插入缺失多态性 96 三、拷贝数变异 96 四、倒位 96 第五节 突变和遗传多态性的意义 97 一、突变与人类疾病 97 二、罕见变异与人类疾病 98 三、多态性与人类遗传 98 下篇 现代生物医学 第七章 疾病的生物学机制102 **节 健康与疾病的概念 102 一、健康的概念 102 二、疾病的概念 102 第二节 疾病的发生原因和条件 103 一、疾病的发生原因 103 二、疾病发生的条件 105 三、疾病原因与条件的关系 106 第三节 疾病发生的规律及基本机制 106 一、疾病发生的一般规律 106 二、疾病发生的基本机制 108 第八章 染色体畸变与疾病110 **节 染色体畸变 110 一、染色体数目畸变 110 二、染色体结构畸变 112 第二节 染色体病 116 一、常染色体病 116 二、性染色体病 117 第九章 单基因遗传与疾病120 **节 常染色体遗传与疾病 120 一、常染色体显性遗传病 120 二、常染色体隐性遗传病 125 第二节 性染色体遗传与疾病 126 一、X连锁隐性遗传病 127 二、X连锁显性遗传病 128 三、Y连锁遗传病 129 第十章 线粒体遗传病131 **节 mtDNA的结构与遗传特征 131 一、mtDNA的结构特征 131 二、mtDNA的遗传特征 132 第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 134 一、线粒体基因突变的类型 134 二、常见线粒体遗传病 135 第十一章 多基因遗传与疾病139 **节 多基因遗传概述 139 一、多基因假说 139 二、多基因遗传的特点 140 第二节 多基因遗传病的发病风险 141 一、易患性与发病阈值 141 二、多基因遗传病的遗传率及其估算方法 143 三、多基因遗传病的遗传特点 146 四、多基因遗传病发病风险的一般估计方法 147 第三节 常见的人类多基因遗传病 149 一、原发性高血压 149 二、糖尿病 150 三、支气管哮喘 151 四、精神分裂症 152 五、先天性唇腭裂 152 第十二章 表观遗传学155 **节 表观遗传修饰的分子机制 155 一、DNA甲基化 155 二、组蛋白修饰 157 三、非编码RNA 160 第二节 表观遗传修饰异常与疾病 162 一、DNA甲基化异常遗传病 162 二、组蛋白修饰异常遗传病 163 三、非编码RNA异常遗传病 164 四、基因组印记异常疾病 164 第十三章 **生物学167 **节 **的本质与基本特征 167 一、**的起源 167 二、**细胞的永生化 168 三、**的基本特征 168 第二节 **发**展的分子基础 170 一、原癌基因 170 二、抑癌基因 172 三、关键信号转导通路 174 第三节 **发**展的生物学机制 175 一、遗传改变学说 175 二、表观遗传改变学说 176 三、**干细胞学说 177 四、**微环境学说 178 第十四章 基因组医学179 **节 人类基因组计划与基因组医学 179 一、人类基因组 179 二、人类基因组计划 180 三、人类基因组单体型图计划 183 四、DNA元件百科全书计划 183 五、其他人类基因组计划 184 六、基因组医学 184 第二节 后基因组学与医学 185 一、疾病基因组学 185 二、**基因组学 185 三、环境基因组学 186 四、系统生物学 186 五、转录组学 186 六、蛋白质组学 187 七、代谢组学 187 第三节 基因组医学在临床医学实践中的应用 187 一、无创DNA产前检测 188 二、遗传性耳聋基因诊断 188 三、华法林**与个体化用药 189 第十五章 模式生物学191 **节 模式生物学及其研究内容 191 一、模式生物学的发展历史 191 二、模式生物的共同特点 192 三、模式生物学的研究内容 192 第二节 典型模式动物的特征 193 一、无脊椎动物 193 二、脊椎动物 194 三、哺乳类动物 195 第三节 典型模式动物的医学应用 197 一、利用模式动物进行科研活动的伦理学要求 197 二、常用的模式动物研究方法 197 三、利用模式动物建立人类疾病的动物模型 198 第十六章 生物信息学201 **节 生物信息学概述 201 一、生物信息学的定义 201 二、生物信息学的研究内容 201 三、生物信息学的研究方法 201 四、生物信息学的应用 202 第二节 生物医学大数据 202 一、基因组学 202 二、转录组学 203 三、蛋白质组学 204 四、表观基因组学 204 五、代谢组学 205 第三节 生物医学大数据分析技术 205 一、序列比对分析 205 二、差异分析 207 三、聚类分析 209 四、功能富集分析 209 第四节 生物医学大数据资源 210 一、美国**生物技术信息** 210 二、癌症基因组图集 213 三、测序读段数据库 214 四、UCSC数据库 218 **阅读221 中英文名词对照索引222 本书测试卷

全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮 规划教材修订说明 全国高等学校五年制本科临床医学专业**卫生健康委员会规划教材自1978年**轮出版至今已有40年的历史。几十年来,在教育部、**卫生健康委员会的领导和支持下,以裘法祖、吴阶平、吴孟超、陈灏珠等院士为代表的我国几代德高望重、有丰富的临床和教学经验、有高度责任感和敬业精神的国内外**院士、专家、医学家、教育家参与了本套教材的创建和每一轮教材的修订工作,使我国的五年制本科临床医学教材从无到有,从少到多,从多到精,不断丰富、完善与创新,形成了课程门类齐全、学科系统优化、内容衔接合理、结构体系科学的由规划教材、配套教材、网络增值服务、数字出版等组成的立体化教材格局。这套教材为我国千百万医学生的培养和成才提供了根本保障,为我国培养了一代又一代高水平、高素质的合格医学人才,为推动我国**卫生事业的改革和发展做出了历史性巨大贡献,并通过教材的创新建设和高质量发展,推动了我国高等医学本科教育的改革和发展,促进了我国医药学相关学科或领域的教材建设和教育发展,走出了一条适合中国医药学教育和卫生事业发展实际的具有中国特色医药学教材建设和发展的道路,创建了中国特色医药学教育教材建设模式。老一辈医学教育家和科学家们亲切地称这套教材是中国医学教育的“干细胞”教材。 本套第九轮教材修订启动之时,正是我国进一步深化医教协同之际,更是我国**卫生体制改革和医学教育改革全方位深入推进之时。在全国医学教育改革发展工作会议上,李克强总理亲自批示“人才是卫生与健康事业的**资源,医教协同推进医学教育改革发展,对于加强医学人才队伍建设、更好保障人民群众健康具有重要意义”,并着重强调,要办好人民满意的医学教育,加大改革创新力度,奋力推动建设健康中国。 教材建设是事关未来的战略工程、基础工程,教材体现**意志。人民卫生出版社紧紧抓住医学教育综合改革的历史发展机遇期,以全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材全面启动为契机,以规划教材创新建设,全面推进**级规划教材建设工作,服务于医改和教改。第九轮教材的修订原则,是积极贯彻落实国务院办公厅关于深化医教协同、进一步推进医学教育改革与发展的意见,努力优化人才培养结构,坚持以需求为导向,构建发展以“5+3”模式为主体的临床医学人才培养体系;强化临床实践教学,切实落实好“早临床、多临床、反复临床”的要求,提高医学生的临床实践能力。 在全国医学教育综合改革精神鼓舞下和老一辈医学家奉献精神的感召下,全国一大批临床教学、科研、****线的中青年专家、学者、教授继承和发扬了老一辈的**传统,以严谨治学的科学态度和无私奉献的敬业精神,积极参与第九轮教材的修订和建设工作,紧密结合五年制临床医学专业培养目标、高等医学教育教学改革的需要和医药卫生行业人才的需求,借鉴国内外医学教育教学的经验和成果,不断创新编写思路和编写模式,不断完善表达形式和内容,不断提升编写水平和质量,已逐渐将每一部教材打造成了学科精品教材,使第九轮全套教材更加成熟、完善和科学,从而构建了适合以“5+3”为主体的医学教育综合改革需要、满足**临床医师培养需求的教材体系和优化、系统、科学、经典的五年制本科临床医学专业课程体系。 其修订和编写特点如下: 1.教材编写修订工作是在**卫生健康委员会、教育部的领导和支持下,由全国高等医药教材建设研究学组规划,临床医学专业教材评审委员会审定,院士专家把关,全国各医学院校知名专家教授编写,人民卫生出版社高质量出版。 2.教材编写修订工作是根据教育部培养目标、**卫生健康委员会行业要求、社会用人需求,在全国进行科学调研的基础上,借鉴国内外医学人才培养模式和教材建设经验,充分研究论证本专业人才素质要求、学科体系构成、课程体系设计和教材体系规划后,科学进行的。 3.在教材修订工作中,进一步贯彻党的十九大精神,将“落实立德树人根本任务,发展素质教育”的战略部署要求,贯穿教材编写全过程。全套教材在专业内容中渗透医学人文的温度与情怀,通过案例与病例融合基础与临床相关知识,通过总结和汲取前八轮教材的编写经验与成果,充分体现教材的科学性、权威性、代表性和适用性。 4.教材编写修订工作着力进行课程体系的优化改革和教材体系的建设创新——科学整合课程、淡化学科意识、实现整体优化、注重系统科学、保证点面结合。继续坚持“三基、五性、三特定”的教材编写原则,以确保教材质量。 5.为配合教学改革的需要,减轻学生负担,精炼文字压缩字数,注重提高内容质量。根据学科需要,继续沿用大16开国际开本、双色或彩色印刷,充分拓展侧边留白的笔记和展示功能,提**生阅读的体验性与学习的便利性。 6.为满足教学资源的多样化,实现教材系列化、立体化建设,进一步丰富了理论教材中的数字资源内容与类型,创新在教材移动端融入AR、VR、人工智能等新技术,为课堂学习带来身临其境的感受;每种教材均配有2套模拟试卷,线上实时答题与判卷,帮助学生复习和巩固**知识。同时,根据实际需求进一步优化了实验指导与习题集类配套教材的品种,方便老师教学和学生自主学习。 第九轮教材共有53种,均为**卫生健康委员会“十三五”规划教材。全套教材将于2018年6月出版发行,数字内容也将同步上线。教育部副部长林蕙青同志亲自为本套教材撰写序言,并对通过修订教材启发和指导高校不断深化医学教育改革、进一步推进医教协同,为培养高质量医学人才、服务人民群众健康乃至推动健康中国建设寄予厚望。希望全国广大院校在使用过程中能够多提供宝贵意见,反馈使用信息,以逐步修改和完善教材内容,提高教材质量,为第十轮教材的修订工作建言献策。

主 编 简 介 傅松滨 教授,现任哈尔滨医科大学副校长,遗传学科学术带头人,博士研究生导师。兼任中国遗传学会常务理事、副秘书长,中国人类遗传资源专家委员会委员,黑龙江省遗传学会理事长,《国际遗传学杂志》主编。1998年获第六届中国青年科技奖和卫生部**青年科技人才,1999年入选**百千万人才工程,2000年获国务院批准享受**特殊津贴,2001年获教育部**青年教师和**模范教师称号,所率领的研究团队2012年入选教育部创新团队。 目前主要从事中国人类遗传资源保存及多样性研究、双微体结构与功能研究和中国人群遗传病发病机制研究。其中参加的“实体瘤细胞遗传学研究”获2001年度**科技进步奖二等奖;“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”获2005年度**自然科学奖二等奖。 副主编简介 杨保胜 教授,硕士研究生导师,省级**教师。中国遗传学会教育教学委员会副主任。曾任新乡医学院基础医学院副院长、遗传医学研究所负责人。河南省精品资源共享课程“医学遗传学”主持人,河南省精品在线开放课程“医学分子生物学”主持人,省级**基层教学组织主持人。 从事医学遗传与优生咨询教学、科研、临床服务36年,主持和参与“克隆大鼠部分肝切除诱导的50kD ADAM基因”等和省级科研与教研课题12项,主持的“面向21世纪医学遗传学课程教学内容改革”获河南省2004年**教学成果一等奖。主编出版《遗传病分子生物学》《医学遗传学》等专著及教材31部。副主编“十二五”“十一五”普通高等教育规划教材《医学遗传学》《药学分子生物学》等5部。主编的《医学遗传学》等4部教材被评为河南省“十二五”普通高等教育规划教材。 邱广蓉 教授,现任中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室支部书记,博士研究生导师;兼任中国遗传学会理事,辽宁省医学会医学遗传学分会常委兼秘书,中华医学会医学遗传学分会教育学组委员。2004年入选辽宁省百千万人才工程千人层次,2006年获辽宁省普通高等学校**青年骨干教师,2012年获沈阳市五四奖章。 目前主要从事先天畸形发育遗传学和遗传病的基因诊断研究。其中参加的“先天性心脏病的产前诊断及病因学研究”获辽宁省科学技术奖三等奖;“医学遗传学课程体系与教学模式改革”获辽宁省高等教育教学成果奖三等奖。主持**自然科学基金2项和省部级课题4项。副主编“十一五”规划教材《人类发育与遗传学》(第3版)和《医学生物学实验教程》,参编教材4部,副主译《人类分子遗传学》,参译《医学遗传学原理》。