当前,人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学,人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、基因组的功能单位蛋白质组学的研究、遗传性疾病流行病学的研究以及*重要也是*困难的一个人从到死基因组表达的调控机制的研究。由此眺望21世纪的临床遗传医学必可真正体现医为仁术,通过预防为地球居民铸就健康成长的幸福人生。
在我们踏进21世纪门槛的时候,面临着新时代医学遗传学与遗传医学的飞速发展,这对我们医学院校的医学遗传学教学是一场严峻的挑战。编写一本紧跟学科发展的高质量的新教材自然是首要任务。七年制《医学遗传学》教材就是在这样的背景下诞生了。
本书为全国高等医药院校规划教材,供七年制临床医学等专业用。本书系统阐述了医学遗传学的基础理论,基本知识和基本技能,并介绍了本学科新进展,如人类基因组问题,以及遗传服务的伦理问题等

**章 遗传学与医学
**节 健康与疾病的遗传基础
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传性疾病的分类
第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望
第二章 遗传信息的结构与功能
**节 DNA的结构与特征
第二节 核基因及其表达与调控
第三节 遗传信息的传递
第四节 突变和修复
第三章 人类染色体和染色体病
**节 染色体的数目与结构
第二节 研究染色体的方法与命名
第三节 染色体的畸变
第四节 染色体的遗传
第五节 从基因、染色体到临床特征
第六节 染色体病
第四章 单基因遗传病
**节 单基因病的遗传方式
第二节 影响单基因遗传病分析的几个问题
第五章 多基因遗传病
**节 数量性状的多基因遗传
第二节 多基因病的遗传特点
第三节 多基因病的研究进展
第六章 群体遗传
**节 Hardy-Weinberg平衡律
第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用
第三节 影响群体基因频率的因素
第四节 近婚系数
第五节 优生运动的误区
第七章 生化遗传病
**节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血
第二节 血浆蛋白病
第三节 酶蛋白病
第四节 受体蛋白病
第五节 膜转运载体蛋白病
第八章 线粒体遗传病
**节 线粒体遗传病的临床症状与基因突变
第二节 线粒体遗传病的传递和发病规律
第九章 **反应的遗传基础
**节 **遗传学
第二节 **基因组学
第十章 免疫遗传
**节 抗原遗传
第二节 组织不相容性
第三节 HLA与疾病关联
第十一章 **遗传
第十二章 临床遗传
第十三章 遗传流行病学
第十四章 人类基因组学
第十五章 遗传服务的伦理问题