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医学遗传学第7版本科临床

绪论 1
*一节 医学遗传学的任务和范畴 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 人类基因组 3
第四节 遗传病概述 9
第五节 医学遗传学的发展方向 14
*-部分 医学遗传学基础
*一章 基于疾病的遗传学数据分析 18
*一节 人类基因组与遗传数据库 18
第二节 疾病的病因分析 23
第二章 基因突变与遗传多态性 27
*-节 基因突变的本质及其特性 27
第二节 基因突变的诱发因素 28
第三节 基因突变的形式 30
第四节 DNA损伤的修复 35
第五节 遗传多态性 38
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应 41
*一节 基因突变导致蛋白质功能异常 41
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制
第四章 单基因病的遗传 52
*一节 系谱与系谱分析 52
第二节 常染色体显性遗传病的遗传 53
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 54
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 58
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 60
第六节 Y连锁遗传病的遗传 62
第七节 影响单基因遗传病分析的因素 63
第五章 多基因遗传 68
*-节 数量性状的多基因遗传 68
第二节 疾病的多基因遗传 71
第六章 群体遗传 78
第六章 群体遗传 78
*-节 群体的遗传平衡 78
第二节 影响遗传平衡的因素 81
第三节 遗传负荷 85
第四节 连锁不平衡及其应用 86
第七章 线粒体病的遗传 89
*一节 人类线粒体基因组 89
第二节 线粒体基因突变及相关疾病 93
第三节 线粒体疾病的遗传特点 94
第八章 人类染色体 97
*一节 人类染色体的基本特征 97
第八章 人类染色体 97
*一节 人类染色体的基本特征 97
第二节 染色体分组、核型与显带技术 102
第九章 染色体畸变 109
*-节 染色体畸变发生的原因 109
第二节 染色体数目异常及其产生机制 110
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 113
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 116
第二部分 医学遗传学临床
第十章 单基因病 122
。。。。。。。
第十五章 出生缺陷 178
*-节 出生缺陷的发病率 178
第二节 出生缺陷的临床特征 179
第三节 常见的出生缺陷 181
第四节 出生缺陷的发病机制 184
第十六章 **与遗传 189
*-节 **发生的遗传因素 189
第二节 基因组不稳定性与**发生 191
第三节 **遗传基础与细胞增殖和凋亡 192
第四节 **发生的遗传理论 197
第五节 **的分子诊断与靶向** 198
第十七章 表观遗传病 201
*-节 表观遗传机制 201
第二节 表观遗传病 204
第十八章 遗传病的诊断 211
*一节 临症诊断和症状前诊断 211
第二节 产前诊断213
第十九章 遗传病的** 217
*一节 遗传病**的原则 217
第二节 手术** 218
第三节 **和饮食** 219
第四节 基因** 220
第二十章 遗传咨询 229
*一节 遗传咨询的基本内容 229
第二节 遗传病再发风险率的估计 231
第三节 遗传病的群体筛查 233
第四节 遗传伦理 234
**阅读 239
中英文名词对照索引 240
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