《医学遗传学实验和学习指导》作者总结多年教学实践经验，并结合目前实验室条件，精选安排了17个实验内容，包括染色体标本的制备、人类染色体的观察及核型分析、性染色质检查、皮纹分析、人类遗传性状调查、基因诊断等。第二部分为“医学遗传学学习指导”，学习指导根据医学遗传学教学大纲和教材内容而编写，以提高教学质量为宗旨，将教学内容及知识点进行了归纳和总结，以帮助学生提高学习效率，达到事半功倍的效果。其内容包括与教材相对应的16个章节内容的教学大纲要求及复习思考题，并附有参考答案，以帮助学生更好地掌握基本知识。

**部分 医学遗传学实验须知
实验一 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备
实验二 小鼠骨髓细胞染色体标本制备
实验三 人类染色体G显带技术
实验四 人类染色体G显带核型分析
实验五 人类染色体C显带技术
实验六 核仁形成区银染技术
实验七 X染色质标本制备
实验八 小鼠骨髓嗜多染红细胞微核检测
实验九 人外周血淋巴细胞微核检测
实验十 ABO血型的测定及其基因频率的计算
实验十一 苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算
实验十二 人类皮纹分析
实验十三 人类基因组DNA的提取
实验十四 DNA的琼脂糖凝胶电泳
实验十五 聚合酶链式反应（PCR）
实验十六 PCR—RFLP技术
实验十七 PCR法检测微卫星位点多态性
第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题
**章 绪论
第二章 基因生物学
第三章 基因突变
第四章 单基因遗传
第五章 多基因遗传
第六章 群体遗传
第七章 分子病与先天性代谢缺陷
第八章 线粒体遗传及疾病
第九章 染色体生物学
第十章 染色体畸变
第十一章 染色体病
第十二章 **与遗传
第十三章 免疫缺陷与遗传
第十四章 **与遗传
第十五章 行为与遗传
第十六章 遗传病的诊断、预防和**
参考答案