1)临床表现本病多发于10—25岁,早可至4岁晚至50岁。
神经系统症状:肢体出现较大震颤、手足徐动、四肢屈曲、肌张力**、舞蹈样动作;面具样脸孔,苦笑貌,语言含糊不清等。
肝脏损害:胃肠道症状,转氨酶**、黄疸、可有腹腔积液、脾肿大等。
角膜色素环(K—F):位于角膜周边,宽1—3毫米,呈黄棕色或黄绿色。
精神症状:易激动、兴奋、性格行为改变,后期可痴呆。
其他:出现肾性糖尿,高尿钙证,引起骨质疏松。少数患者可出现急性溶血。
在10岁以前发病者,多以肝损害表现为主。10岁以后发病者多以神经系统症状为主,病程进展较缓慢。
2)**低铜饮食,****(减少肠道对铜的吸收)。对症**。服用左旋多巴减轻震颤及肌强直等。
3)婚育指导首先应避免近亲婚配。因是隐性遗传病,患者与正常人婚配所生子女不发病,只是携带者。所以凡是与患者结婚的正常人都应进行基因诊断,排除隐性基因携带者的可能性。凡是亲属中有此病的患者,建议双方���行基因诊断,早期诊断出杂合子,有利于今后生育指导。
近些年来,人群和社区服务的观点已成为医学模式转变过程中*关键的转变,这是不断满足人民群众日益增长的健康需求和更快更好地发展卫生事业的必然要求。妇幼卫生作为一门新兴的群体医学,具有不同于临床**、也不同于一般疾病预防的独特的学科特点,因而在增进人群健康和促进城乡社区卫生服务中有着不可替代的明显优势,它通过研究妇女儿童正常生理变化的规律及影响因素,采取技术策略和政策措施进行干预,并对干预效果进行评估与改进,达到提高妇女儿童整体健康水平的目的。其内容不仅涉及医学,也涉及社会科学的相关领域。妇幼卫生学科体系的建立和日臻完善,对于弥合近代预防医学和临床医学的裂痕,具有突破性的重大意义和深远影响。我们从事妇幼卫生管理和业务技术工作的同志,都应把学习放在突出位置,务必深刻认识我们立足和服务的这个领域,准确把握新时期妇幼卫生工作方针所赋予的工作内涵和重大任务,为建设学习型、创新型的妇幼卫生专业队伍和发展妇幼卫生事业共同做出不懈的努力。